Hemocromatose pele biography
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Hemocromatose
Hemocromatose é uma doença na qual ocorre depósito de ferro nos tecidos em virtude de seu excesso no organismo.
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Os principais locais de depósito são o fígado, o pâncreas, o coração e a hipófise. O excesso de ferro nesses órgãos progressivamente lesiona as células e prejudica seu funcionamento. A hemocromatose pode ser hereditária, quando é causada por uma anomalia genética, ou secundária, quando é provocada por outra doença ou por fatores ambientais[1]: um caso famoso é o da família Hemingway, à qual pertencia o escritor americano Ernest Hemingway.[2]
Classificação
[editar | editar código-fonte]Causas hereditárias/primárias
[editar | editar código-fonte]- Hemocromatose Hereditária (HH) associada ao HFE (tipo 1):
- C282Y homozigose
- C282Y/H63D heterozigose composta
- Hemocromatose Hereditária não associada ao HFE:
- Hemocromatose juvenil (tipo 2)
- Mutação hemojuvelina (2A)
- Mutação hepcidina (2B)
- Hemocromatose tipo 3 (mutação do receptor 2 da trans
- Hemocromatose juvenil (tipo 2)